اكتشاف خطأ جينى يساعد على الوقاية من النوبة القلبية...]
فى صدفة غريبة من نوعها كشف الباحثون فى كلية الطب بجامعة واشنطن ومعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا فى الولايات المتحدة الأمريكية أن هناك طفرة جينية تقلل مستويات الكولسترول فى الدم بنسبة 50% مما يقلل الإصابة بالنوبات القلبية. تشير قواعد وراثة الجينات إلى أن كل فرد يرث نسختين من الجينات نسخة من الأب ونسخة من الأم، لكن كشفت الدراسة أن الأفراد الذين لديهم نسخة واحدة عاملة فقط من جين يدعى npc1l1 والأخرى معدلة تقل لديهم مستويات الكوليستيرول المضر "ldl" فى الدم. نقل موقع ميديكال نيوز توداى عن ناثان ستيتزيل قائد الدراسة والأستاذ بكلية الطب بجامعة واشنطن أن تعطيل أحد الجينين npc1l1 يعادل تناول أدوية تخفيض الكولسترول طوال حياة المريض. شملت الدراسة تحليل بيانات 113 ألف من المشاركين ووجدوا أن 82 فقط من المشاركين لديهم هذه الطفرة الغريبة ويؤكد الباحثون أن 1 من كل 650 فردا لديهم هذه الطفرة الصحية، وكشفت الدراسة أن تعطيل هذا الجين يقلل نسبة الكولسترول بمقدار 12% فى الدم.
