شكرا على المعلومة يعطيك العافية
إسمه ليش نيهان
Lesch_nyhan وهو متلازمة وراثية تحدث نتيجة طفرة على الصبغي الجنسي X فتؤدي
الى نقص انزيم يسمى HGPRT الذي يقوم باستقلاب نوعين من أصل اربعة من النيكليوتيدات التي
تكون DNA فيتحول (ذلك النوعين-من البيورين ) الى حمض البول الذي يشكل كريستل(حصيات )
في البول
و هو يصيب الذكور و نادرا ما يصيب الاناث (طبعا لانه متعلق بالصبغي X)
يتميز بأعراض خطيرة تزداد حدة مع التقدم بالعمر منها تأخر عقلي شديد ,شلل دماغي ,نوبات
صرع ,الم شديد عند التبول بسبب تشكل الحصيات و سلوك عدواني, و محاولات الانتحار , و الاهم ان
المريض يقوم بعض اصابعه وشفته واكتافه حتى لدرجة ان الاطباء يطلبون من اهله إزالة اسنانه و تقييده
ايضا حتى لا يؤذي نفسه
و لكن احتمال كبير ان يموت المصاب قبل سن الثلاثين بسبب اصابته بقصور كلوي حاد .
اما بالنسبة للعلاج فليس له علاج يذكر حتى الان
سبحان الله وبحمده سبحان الله العظيم ..
شكرا على المعلومة يعطيك العافية
كم اشتقت اليك يا أمي
رحمك الله يا الغالية وطيب ثراك
ربي ارحمهما كما ربياني صغيرا
يعطيك آلعآأإفية على آلمعلومآاإت آلصحية..!
لا حول ولا قوة إلا بالله العلي العظيم ..
نسأل الله السلامة للجميع ..
هههه الفقره الأولى دورتلي براسي ..
بارك الله فيك أخي الكريم
...
لـ نفسي
خالفي الورد وأزهري في كل الفصول
إن كُنْتَ تَحْمِلُ في قلبِكَ عتباً تِّجاهي صارِحني بِه 🌸
...
الثلاثي تقديري الوفير لمروركم واستفادتكم
سبحان الله وبحمده سبحان الله العظيم ..
جزيت الخير أستاذ
موضوع كنت أجهله في الحقيقة
كل الشكر
لاحول ولاقوة إلا بالله العلي العظيم
نسأل الله العفو والعافيه لكل من ابتلاه الله
معلومة قيمة ولأول مرة أسمع عنه
بارك الله فيك
برالوالدين قصة تكتبها أنت..............
ويرويها لك أبنائك , فأحسن الكتابة
الله يبارك فيك ويسلمك أختي
جزيل التقدير الوفير لك
سبحان الله وبحمده سبحان الله العظيم ..
للرفع الوفير المفيد
سبحان الله وبحمده سبحان الله العظيم ..