مفاجأة جديدة متعلقة بمرض الصرع، كشفها الباحثون فى معهد سكريبس لعلوم الحركة فى الولايات المتحدة الأمريكية، حيث كشفوا أن مشكلة جينية تتسبب فى الإصابة بأحد الأشكال الخطيرة من مرض الصرع، وقد تتسبب فى الوفاة أثناء الطفولة. وفقا لموقع ميديكال نيوز توداى، فإن الباحثون كشفوا علاقة طفرة جينية معينة مسئولة عن تنظيم مستويات البوتاسيوم فى الخلايا العصبية بهذا الشكل من أشكال الصرع، وبالفعل تمكنوا من علاج فتاة 10 سنوات من سان دييجو الأمريكية و تماثلت للشفاء. يقول الخبراء، إن الجين المكتشف مسئول عن تصنيع بوابات دخول البوتاسيوم للخلايا العصبية وأيضا للخلايا الكلوية، مما يتسبب فى أعراض التشنجات وتوازن السوائل فى الجسم. ويذكر أن الباحثين استخدموا التحليل الكامل للجينات، لاكتشاف هذه الطفرة فى الفتاة التى تماثلت للشفاء الآن بعد اتباعها لنظام خاص من العلاج والمراقبة التامة فى المنزل والمدرسة وكل الأماكن التى تذهب إليها، وتحسنت بعد أن كانت تصاب بأكثر من 25 نوبة تشنجات وإغماء يومية. تشمل الفوائد المحتملة للاكتشاف الاعتماد على الاختبارات الجينية فى تشخيص مثل هذه الأمراض، بالإضافة لاكتشاف السبب وعلاج المرض وربما تفتح الباب أمام ابتكار عقاقير جديدة للصرع.
رد مع اقتباس
